前沿科金社2025年10月05日 13:57消息，研究代号SM的患者40余年，她无惧恐惧，科学家深入探索其神经机制。
恐惧并非一种毫无价值的负面情绪，它是一种进化过程中形成的应对策略，有助于动物在危险中生存下来。所有脊椎动物都能够体验到恐惧。
然而，有一种罕见的疾病叫做乌尔巴赫-维特病，全球目前仅有约400名患者，他们无法体验恐惧的情绪。
其中一位患有Urbach-Wiethe病的患者非常著名，她的代号为SM，自20世纪80年代中期开始，她一直是美国爱荷华大学科学研究的对象。
在过去20年里，研究人员一直在尝试找到能让SM产生恐惧反应的方法，包括让她观看各种恐怖电影、接触蛇、蜘蛛等现实中的威胁，但始终未能成功。 从观察角度来看，这一现象或许反映出SM在情绪反应机制上与常人存在显著差异。尽管外界试图通过常规的恐惧刺激来触发她的反应，但结果却始终未达预期。这不仅让人思考，个体在面对恐惧时的生理和心理机制可能远比我们想象的更为复杂。同时，这也提示我们在研究人类情感反应时，需要更加多元和深入的视角。
直到近几年，科学家终于找到了让SM产生恐惧的方法，研究人员也因此揭示了人类体验恐惧的两种不同机制。
为什么Urbach-Wiethe病患者没有恐惧？
Urbach-Wiethe病是一种由1号染色体上的ECM1基因突变引发的遗传性疾病，该基因负责编码ECM1蛋白质，这种蛋白质在维持细胞外基质（ECM）结构和功能中起着重要作用。 从医学角度来看，这一发现有助于我们更深入地理解遗传性疾病的发病机制，也为未来可能的治疗方向提供了研究基础。ECM1蛋白的功能异常不仅影响皮肤和黏膜的健康，还可能对其他组织产生连锁反应。因此，针对该基因的研究具有重要的临床意义。
细胞外基质是一个维持细胞和组织结构的功能性网络，当它受到损伤时，钙和胶原蛋白会逐渐沉积，最终可能导致细胞死亡。
大脑中的杏仁核，作为处理恐惧的关键区域，似乎特别容易受到细胞外基质受损的影响。这一发现进一步揭示了情绪调节与神经结构之间的紧密联系，也提醒我们关注大脑健康在心理疾病中的重要作用。当前的研究表明，细胞外基质的稳定性对神经功能至关重要，而杏仁核的脆弱性可能与多种焦虑和情绪障碍有关。未来相关领域的研究若能深入探索这一机制，或将为治疗相关疾病提供新的方向。
所以，Urbach-Wiethe病是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是由于大脑中的杏仁核受损，导致患者在处理恐惧情绪方面出现障碍。这一病症揭示了杏仁核在人类情感反应中的关键作用，也为我们理解神经系统与情绪之间的关系提供了重要线索。尽管该病较为少见，但其对患者生活的影响深远，值得社会给予更多关注与研究支持。
不过，Urbach-Wiethe病与许多染色体疾病不同，患者并非一出生就失去感受恐惧的能力，而是随着病情的发展，经历一个逐渐变化的过程。 我认为，这一特点使得Urbach-Wiethe病在医学研究中显得尤为特殊。它不仅揭示了神经系统与情绪感知之间的复杂关系，也提醒我们，某些罕见疾病的病理过程往往需要更长时间才能显现其影响。这种渐进性变化，或许也为理解人类情感机制提供了新的视角。
对于SM而言，她在成年后才意识到自己无法感受到恐惧，因为直到成年时期，1号染色体的缺陷才导致她的杏仁核受到破坏。
需要说明的是，这种疾病的症状仅与恐惧相关——SM在处理其他类型情绪方面的能力基本正常，无论是快乐、愤怒还是悲伤。
在SM身上发现其它恐惧类型
我们前面提到过，研究人员尝试各种方法来吓唬SM，实际上，SM不仅对这些常规的“恐惧源”不会有心跳、肾上腺素的变化（感受到恐惧时两者会显著变化），她似乎对恐惧相关的其它反应她也无法识别。
例如，SM似乎没有恐惧条件反射反应！
对于正常人来说，我们触碰刚出炉的热锅后，我们便会产生某种恐惧条件反射，当下次碰到相似的情况时，就会条件反射的出现心跳加速和肾上腺素激增等恐惧反应。
而SM不会有这种情况，当她面对先前与疼痛相关的刺激时，她不会有任何情绪波动。
SM无法识别他人面部的恐惧情绪，这种能力的缺失让她多次陷入危险，因为她无法察觉到周围人的恐惧，也就无法及时远离潜在威胁的人。
但有趣的是，她能辨别出别人喜悦和悲伤的表情。
另外，在一项研究中，研究人员安排一名陌生人靠近SM，并让SM通过手势向研究人员表明她感到最舒适的距离。
在这项研究中，SM对陌生人的安全距离是0.34 米，而对于那些普通志愿者来说，差不多是她的两倍（0.7米左右）。
这项研究显示，SM对于他人进入她的私人空间表现出一种非同寻常的自在感。这种行为模式引发了对个人边界意识和社交互动方式的进一步思考。在现代社会中，个体对于隐私的重视程度越来越高，而SM的表现似乎与这一趋势形成对比，值得深入探讨其背后的心理机制和社会文化因素。
随着长期对“恐惧源”进行测试，越来越多的方法被应用于SM身上。研究人员最终发现，至少有一种刺激能够引发SM的恐惧反应。 从这一发现可以看出，尽管SM在常规情况下似乎缺乏正常人的恐惧反应，但通过持续的研究和探索，科学界仍然找到了突破点。这不仅为理解人类情绪机制提供了新的视角，也提示我们，即使在看似顽固的案例中，仍可能存在未被发现的突破口。这种研究进展值得进一步关注与深入探讨。
△ 这是2013年研究人员对SM的介绍
在一次实验中，研究人员让受试者（SM）吸入二氧化碳气体，对普通人群而言，这会引发窒息感并产生恐惧情绪。
研究人员原本以为SM会像其它测试一样，表现出毫无畏惧，但令他们惊讶的是，SM表现得惊慌失措，比普通人人感觉恐惧，她甚至告诉研究人员，这是她成年后感受到的最强烈的恐惧。
这项发现促使研究人员展开了一项持续十年的研究，旨在探究杏仁核在恐惧情绪中所发挥的具体作用。
相关研究在2022年的时候发表，事实证明，我们的大脑中存在两条不同的恐惧“通路”，而我们要走向哪条路径，取决于威胁是来自外部还是内部。
当遭遇外部威胁时，例如来自视觉、嗅觉、味觉和听觉等感官信息的刺激，杏仁核负责调控我们的恐惧情绪，并会指挥大脑及其他身体部位做出相应的反应。
而当面临的是大脑内部的威胁时——例如检测到血液中二氧化碳浓度升高（大脑中并没有氧气传感器，身体只是将二氧化碳浓度解读为即将窒息的信号），那么是由脑干引发恐慌感。
不过，这项研究无法解释的是，杏仁核在正常情况下会抑制脑干引发的恐慌感，而由于SM的杏仁核受损，她对吸入二氧化碳的反应比普通人更为强烈。这种异常表现揭示了大脑不同区域之间复杂的相互作用，也让我们对情绪与生理反应之间的关系有了更深的认识。从这一案例中可以看出，神经系统的损伤可能对个体的心理和生理反应产生深远影响，值得进一步关注和研究。
这项研究首次揭示了除了杏仁核之外，大脑中还有其他区域在恐惧情绪中发挥着关键作用，具有一定的科学意义。这一发现为理解情绪的神经机制提供了新的视角，也为相关疾病的治疗带来了新的可能性。
但是，研究人员也指出，SM只是一个特例，因此基于她的研究结果并不能普遍适用于所有人，仍需进一步的科学研究来验证和拓展。
最后：SM是个什么样的人？
SM的外貌信息一直未被公开，网络上可查到的信息显示，她出生于1965年，是白人种族，并且育有三个子女。
另外，据一些研究人员的描述，她性格非常外向，极其友善，为人随和，同时表现出极强的亲近他人的愿望和倾向。
参考：
报道原文：https://www.bbc.com/future/article/20250924-the-rare-disease-that-stops-us-feeling-fear
文献：https://doi.org/10.1016/j.biopsycho.2022.108305
